تَوَسُّع الشعيرات النزفي الوراثي حالة مرَضية وراثية تسرى بين أجيال العائلات. وتُسبب هذه الحالة تكوين روابط غير طبيعية بين الشرايين والأوردة، تعرف بالتَشوّه الشرياني الوريدي. تؤثر التشوهات الشريانية الوريدية بشكل أكثر شيوعًا على الجلد، والأنف، والجهاز الهضمي، والرئتين، والدماغ، والكبد.

قد يزداد حجم التشوه الشرياني الوريدي مع مرور الوقت. ويمكن أن ينزف أو ينفجر، ما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، بما في ذلك الوفاة.

نزف الأنف المتكرر دون سبب واضح هو العَرَض الأكثر شيوعًا لهذا المرض. وقد يتكرر نزف الأنف يوميًا. ويمكن أن يؤدي النزف المستمر من الأنف والجهاز الهضمي إلى الإصابة بفقر الدم الشديد الناتج عن نقص الحديد وتدنّي جودة الحياة.

توسع الشعيرات النزفي الوراثي (يُطلق عليه أيضًا مصطلح داء أوسلر-ويبر-ريندو) هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. وقد تتفاوت شدته تفاوتًا كبيرًا من شخص إلى آخر، حتى داخل العائلة نفسها.

إذا كنت مصابًا بداء توسع الشعيرات النزفي الوراثي ولديك أطفال، ننصحك بإجراء الفحوصات اللازمة لهم لتشخيص الحالة المرَضية؛ فقد يكونون مصابين بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي حتى إذا لم تظهر عليهم أعراض.

تشمل أعراض توسع الشعيرات النزفي الوراثي ما يلي:

• نزف الأنف. وقد يَحدُث ذلك كل يوم. وتبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة.
• أوعية دموية حمراء دقيقة أو بقع حمراء صغيرة، تظهر غالبًا على الشفتين والوجه وأطراف الأصابع واللسان وداخل الفم. ويُطلق على هذه الحالة اسم توسع الأوعية الشعرية.
• فقر الدم الناتج عن نقص الحديد نتيجة النزيف من الأنف أو السبيل المعوي.
• ضيق النفَس
• الصداع.
• نوبات الصرع.
• تورّم مملوء بالصديد في الدماغ، يسمى خُراج الدماغ، بالإضافة إلى السكتات الدماغية.
• التهاب يصيب العظام (التهاب العظم والنقي).

توسع الشعيرات النزفي الوراثي حالة مرَضية ناتجة عن تغيّرات جينية (وراثية) تنتقل من الوالدين وهو اضطراب صبغي سائد. إذا كان أحد والديك مصابًا بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، فأنت معرض للإصابة به بنسبة 50%، وإذا كنت أنت مصابًا به، فكل طفل من أطفالك معرض للإصابة به بنسبة 50%.

أكبر عامل من عوامل الخطورة المرتبطة بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي هو أن يكون أحد الوالدين مصابًا بهذه الحالة المرَضية.

قد يُشخِّص اختصاصي الرعاية الصحية توسُّع الشعيراتِ النزفي الوراثي بناءً على الفحص البدني، ونتائج الاختبارات التصويرية، والسيرة المرَضية العائلية. ومع ذلك، قد لا تظهر بعض الأعراض لدى الأطفال أو اليافعين. لذا قد يسهم إجراء الاختبارات الوراثية لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي في تأكيد التشخيص.

الفحوص التصويرية

في مرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي، تظهر وصلات غير طبيعية (التَشوّه الشرياني الوريدي) بين الشرايين والأوردة. ويمكن أن يظهر التَشوّه الشرياني الوريدي المرتبط بداء توسع الشعيرات النزفي الوراثي في الأعضاء الداخلية مثل الرئتين، والدماغ، والكبد. ويمكن أن يساعد واحد أو أكثر من الاختبارات التصويرية التالية على تشخيص التَشوّه الشرياني الوريدي:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية. يمكن لهذا الاختبار أن يوضح ما إذا كان التَشوّه الشرياني الوريدي يؤثر على الكبد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن لهذا الاختيار التحقق من وجود التَشوّه الشرياني الوريدي في الدماغ، بالإضافة إلى الكبد والأعضاء الأخرى الموجودة في البطن.
• دراسة فقاعة مخطط صدى القلب. أثناء هذا الاختبار بمخطط صدى القلب، يُدخل اختصاصي الرعاية الصحية أنبوبًا عبر الوريد، ويحقن قدرًا قليلاً من فقاعات الهواء في الوريد، ما يتيح لاختصاصي الرعاية الصحية بالكشف عن أي تَشوّه شرياني وريدي رئوي وتقييمه.
• التصوير المقطعي المحوسب. يمكن لهذا الاختبار تأكيد وجود تَشوّه شرياني وريدي في الرئتين، بالإضافة إلى الكبد والأعضاء الأخرى الموجودة في البطن.

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، فاحرص على تلقي العلاج في مركز تميز لديه خبرة في علاج هذا الاضطراب. توسع الشعيرات النزفي الوراثي حالة نادرة من الأفضل التعامل معها في مراكز تقدم رعاية شاملة لجميع جوانب المرض في مختلف الأعمار. لذا، من الصعب العثور على اختصاصي مناسب لعلاجه.

في الولايات المتحدة، تعتمد مؤسسة Cure HHT مراكز معينة بوصفها مراكز تميز لعلاج توسع الشعيرات النزفي الوراثي، بفضل قدرتها على تشخيص المرض وعلاج جميع جوانبه. مايو كلينك مركز تميز لعلاج توسع الشعيرات النزفي الوراثي، حيث تقدم الرعاية للعديد من المرضى وأفراد أسرهم المصابين بهذه الحالة.

الأدوية

يمكن تقسيم الأدوية التي تساعد في الحد من النزف المصاحب لمرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي إلى ثلاث فئات واسعة:

• الأدوية المرتبطة بالهرمونات. من الممكن أن تكون الأدوية التي تحتوي على الإستروجين مفيدة، إلا أن لها آثارًا جانبية شائعة تصاحب الجرعات الكبيرة اللازمة منها. كما يمكن لمضادات الإستروجين مثل تاموكسيفين (Soltamox) ورالوكسيفين (Evista) أن تساعد في السيطرة على مرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي.
• الأدوية التي تعوق نمو الأوعية الدموية. أحد العلاجات المستخدمة لمرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي هو بيفاسيزوماب (Avastin)، والذي يُعطى من خلال أنبوب عبر الوريد. تشمل الأدوية الأخرى التي يستخدمها اختصاصيو الرعاية الصحية لمنع نمو الأوعية الدموية كلاً من بازوبانيب (Votrient) وبوماليدوميد (Pomalyst)، وتاكروليموس (Prograf و Protopic وغيرهما).
• الأدوية التي تبطئ إذابة الجلطات. يمكن أن يساعد حمض الترانيكساميك (Cyklokapron و Lysteda) في وقف النزيف الشديد في الحالات الطارئة. وقد يكون مفيدًا لمنع النزف عند تناوُله بانتظام.

إذا أصبتَ بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد، فقد تحصل على بديل للحديد عن طريق الوريد. ويكون ذلك غالبًا أكثر فعالية من تناول أقراص الحديد.

العمليات الجراحية وغيرها من الإجراءات للأنف

نزف الأنف الشديد أحد مؤشرات توسع الشعيرات النزفي الوراثي الأكثر شيوعًا. قد يحدث بشكل يومي في بعض الحالات، ويمكن أن يُسبب ذلك فقدان كمية كبيرة من الدم، ما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم. قد يستلزم الأمر نقل الدم والحديد عبر وريد في الذراع.

قد تتضمن الإجراءات الطبية لتقليل تكرار نزف الأنف وتخفيف شدته ما يلي:

• الاستئصال. يستخدم هذا الإجراء الطبي طاقة الليزر أو أجهزة أخرى لإغلاق الأوعية الدموية المُسببة لنزف الأنف. لكن في معظم الحالات يكون تأثيره قصير الأمد، ويتكرر نزيف الأنف مع مرور الوقت.
• الطُعم الجلدي. يتضمن هذا الإجراء الطبي زراعة طُعم جلدي من جزء آخر من الجسم داخل الأنف، وفي أغلب الأحيان يؤخذ هذا الجلد من الفخذ. لكن اختصاصيو الرعاية الصحية لم يعودوا ينفذون هذا الإجراء إلا نادرًا، نظرًا لفعالية الأدوية الحديثة في العلاج.
• إغلاق المنخرين جراحيًا. إذا لم تنجح العلاجات الأخرى، فإن إجراء ضم السدائل الجلدية داخل الأنف لإغلاق المنخرين يكون حلاً ناجحًا في معظم الحالات. يُجرى هذا الإجراء الطبي فقط في حال عدم نجاح العلاجات الأخرى، لكن اختصاصيو الرعاية الصحية لم يعودوا ينفذون هذا الإجراء إلا نادرًا، نظرًا لفعالية الأدوية الحديثة في العلاج.

الإجراءات الجراحية والإجراءات الأخرى للرئتين والدماغ والكبد

يؤثر توسع الشعيرات النزفي الوراثي غالبًا في الرئتين والدماغ والكبد. وقد تتضمن الإجراءات الطبية المتبَعة في علاج إصابات التَشوّه الشرياني الوريدي في تلك الأعضاء ما يلي:

• الإصمام. في هذا الإجراء، يُدخل اختصاصي الرعاية الصحية أنبوبًا رفيعًا وطويلاً عبر الأوعية الدموية ليصل إلى التَشوّه الشرياني الوريدي، ثم يضع سدادة أو لفيفة معدنية لمنع تدفق الدم إلى التَشوّه الشرياني الوريدي، ما يؤدي إلى تقليص حجمه وشفائه مع مرور الوقت. يعالج الإصمام التَشوّه الشرياني الوريدي الدماغي والرئوي، ولكنه لا يعالج التَشوّه الشرياني الوريدي الكبدي.
• الاستئصال الجراحي. في حالات نادرة، يكون الاستئصال الجراحي الخيار العلاجي الأمثل لحالات معينة من التَشوّه الشرياني الوريدي الدماغي أو الرئوي.
• العلاج الإشعاعي التجسيمي. يُعالج هذا الإجراء التَشوّه الشرياني الوريدي في الدماغ. ويتضمن هذا الإجراء توجيه حزم إشعاعية من اتجاهات مختلفة، وتتقاطع عند موضع التَشوّه الشرياني الوريدي لمعالجته.
• زراعة الكبد. في حالات نادرة، تكون زراعة الكبد الخيار العلاجي للتَشوّه الشرياني الوريدي في الكبد.

للمساعدة في تجنب حدوث نزف الأنف الناتج عن توسع الشعيرات النزفي الوراثي، قد يلزمك ما يلي:

• تجنب استخدام أدوية معينة. يمكن أن يزداد خطر إصابتك بنزف الأنف بسبب تناول بعض الأدوية والعقاقير التي تُصرف دون وصفة طبية. وتشمل هذه الأدوية الأسبرين، والأيبوبروفين (Advil و Motrin IB، وغيرهما)، ومكملات زيت السمك، والجينكو، وعشبة القديس يوحنا.
• تجنب تناول أطعمة معينة. يمكن أن تُسبب بعض الأطعمة، مثل التوت الأزرق، والنبيذ الأحمر، والشوكولاتة الداكنة، والأطعمة كثيرة التوابل، حدوث نزف الأنف لدى بعض المصابين بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي. دوّن الأطعمة التي تتناولها في مفكرة لمعرفة ما إذا كانت هناك أي صلة بين ما تأكله ومدى شدة نزيف الأنف.
• حافظ على رطوبة الأنف استخدم بخاخات المحلول الملحي، أو منتجات الدَهون أو الهلام المرطب للمساعدة في تقليل حدوث خطر النزف. علاوة على ذلك، قد يفيد استخدام جهاز ترطيب الهواء طوال الليل في الحفاظ على رطوبة الأنف.
• تجنب رفع أشياء ثقيلة. يمكن أن يُسبب الانحناء ورفع أشياء ثقيلة حدوث نزف الأنف.

إليكَ بعض المعلومات لمساعدتكَ على الاستعداد لموعدكَ الطبي.

ما يمكنك فعله

عند حجز موعد طبي، اسأل عما إذا كان يجب عليك فعل أي شيء قبل الوصول إلى عيادة الطبيب، مثل الصيام قبل إجراء اختبار معين. جهّز قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها، ومتى بدأت في الظهور.
• المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك الضغوطات الرئيسية وتغيرات الحياة التي طرأت عليك مؤخرًا والسيرة المرَضية للعائلة.
• كل الأدوية أو الفيتامينات أو المكمِّلات الغذائية التي تتناولها، مع ذكر الجرعات.
• الأسئلة التي تود طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

اصطحب معك أحد أقاربك أو أصدقائك، إن أمكن، لمساعدتك في تذكر المعلومات التي ستحصل عليها من فريق الرعاية الصحية.

تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي يمكن طرحها ما يلي:

• ما السبب المحتمل للأعراض التي أشعر بها؟
• ما الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
• هل من المحتمل أن تُشفى حالتي المرَضية أم ستكون طويلة الأمد؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• لدي مشكلات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الحالات معًا؟
• هل هناك قيود ينبغي عليَّ مراعاتها؟
• هل ينبغي أن أستشير اختصاصيًا؟
• هل توجد أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصيني بزيارتها؟

لا تتردد في الاستفسار عن أي أسئلة لديك.

ما يُمكن أن يقوم به الطبيب

من المحتمل أن يسألك اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة، مثل:

• هل الأعراض مستمرة أو متقطعة؟
• ما مدى سوء الأعراض التي لديك؟
• ما الشيء الذي يبدو أنه يحسِّن الأعراض، إن وُجد؟
• ما الذي يؤدي إلى تفاقُم أعراضك، إن وُجد؟